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“anafibj (l’associazione nazionale allevatori della razza frisona, bruna e jersey italiana) informa che sono state segnalate dai colleghi francesi due nuove malattie genetiche nei bovini di razza holstein: effetti che hanno ripercussioni sulla deambulazione, fertilita’ e longevita’. queste recenti scoperte, effettuate da gruppi di ricerca franco-svizzeri e francesi, sono ancora da confermare dalla whff (world holstein friesian federation), ma a livello scientifico ci sono le prime pubblicazioni, soprattutto per l’hld”. lo rende noto un comunicato dell’associazione che cosi’ prosegue: “di positivo c’e’ che i segni clinici si manifestano solo negli animali omozigoti. entrambi i difetti sono ereditati come caratteri recessivi, quindi si possono evitare con il monitoraggio e gli accoppiamenti programmati che anafibj garantisce a tutti gli allevatori, con il programma di accoppiamento wam che controlla sino a 20 generazioni i pedigree degli animali. i portatori eterozigoti rimangono clinicamente sani, tuttavia trasmettono l’allele deleterio in media al 50% della loro prole. il programma genetico di anafibj garantisce il monitoraggio e la riduzione in popolazione anche di questi effetti deleteri e la dimostrazione e’ la sensibile diminuzione dei difetti genetici gia’ noti, come gli hh1-hh7, blad, cvm, dumps, hcd, blird, brachispina e recumbency, la cui frequenza totale, che nel 2012 aveva raggiunto il 60-65%, si e’ dimezzata ed attestata nel 2025 attorno al 30-35%. la riduzione di tali difetti genetici continuera’ nei prossimi anni. anafibj ha inoltre recentemente introdotto una correzione sugli indici di selezione gpft, gies, e gics-pr per controllare l’aumento di consanguineita’ genomica attesa in popolazione (gefi), al fine di contenere la diffusione di animali troppo parenti con la popolazione bovina attiva in italia. il presente comunicato e’ importante per conoscere l’evoluzione di queste mutazioni in popolazione frisona, al fine di monitorarle e ridurle. i difetti genetici possono essere efficacemente controllati evitando semplicemente l’accoppiamento tra due animali portatori. questa strategia impedisce la nascita di vitelli affetti senza escludere dalla riproduzione preziosi animali portatori, preservando cosi’ la diversita’ genetica all’interno dell’intera popolazione holstein. lo stato di portatore per entrambe le mutazioni puo’ ora essere facilmente determinato con la normale genotipizzazione, che anafibj garantisce a costi molto contenuti e che risulta sempre piu’ indispensabile per le innumerevoli esigenze e necessita’ che il mercato oggi richiede, come ad esempio: verifica della parentela, consanguineita’, accoppiamenti mirati, composizione della razza nel caso di incroci tra razze, precisione gestionale, valutazioni genomiche, monitoraggio dei difetti congeniti, monitoraggio delle mutazioni letali o maggiori e tracciabilita’. la condizione denominata deficit di ialuronidasi (hld) e’ associata ad una variante nonsense del gene hyal1 sul cromosoma 22. questo difetto blocca la produzione di un enzima fondamentale per la degradazione dell’acido ialuronico a livello articolare e dei tessuti. la ciliopatia respiratoria e riproduttiva (rrc) e’ invece causata da un’inserzione di 27 coppie di basi nel gene dnah11. la rrc compromette la funzionalita’ delle ciglia mobili che rivestono le vie respiratorie e l’apparato riproduttivo femminile con conseguenze sanitarie ed economiche severe. i due disturbi differiscono notevolmente per quanto riguarda le loro ripercussioni biologiche ed economiche. gli animali omozigoti per la mutazione hld sviluppano un’infiammazione indolore delle articolazioni, in particolare negli arti posteriori, che comporta una compromissione della deambulazione. questi disturbi incidono negativamente sulle prestazioni produttive e sulla longevita’. le femmine omozigoti sono quindi esposte a un rischio maggiore di abbattimento precoce, in particolare dopo la prima lattazione. la patologia rrc ha conseguenze piu’ gravi. i vitelli omozigoti presentano un aumento della mortalita’ giovanile dovuto a malattie respiratorie ricorrenti, in particolare bronchiti complicate da infezioni batteriche secondarie, che possono diventare croniche. gli animali sopravvissuti sviluppano successivamente marcati disturbi della fertilita’, con le femmine omozigoti che mostrano tassi di concepimento notevolmente ridotti. di conseguenza, la rrc ha un impatto economico sostanziale, che combina una maggiore mortalita’ e morbilita’ con una ridotta performance riproduttiva e un aumento dell’abbattimento precoce tra le femmine affette. il lavoro della federazione mondiale (whff) e di anafibj e’ in continuo divenire, trattandosi di una recente scoperta. il gruppo di lavoro sui monogenetic traits della whff (world holstein friesian federation), di cui anafibj fa attivamente parte, e’ gia’ all’opera per coordinare l’indagine a livello globale. la priorita’ attuale e’ valutare l’effettiva diffusione della variante nelle diverse popolazioni nazionali (in svizzera e francia la frequenza allelica stimata di hld e’ oltre il 5%, con una presenza piu’ accentuata nella linea red & white). va ricordato che i marcatori snp per identificare lo stato di portatore di entrambe le patologie sono gia’ integrati in alcuni chip genomici di routine. a questo proposito, anafibj ha i primissimi dati emersi da un’analisi preliminare, non ancora pubblicata e condotta sulla popolazione frisona italiana, per il difetto del deficit di ialuronidasi (hld). tale analisi delinea un quadro ben preciso: la quasi totalita’ del patrimonio analizzato, pari a circa il 91,8%, e’ risultata completamente libera dalla mutazione. i portatori sani (eterozigoti) si attestano intorno al 7,9%, mentre la percentuale di soggetti affetti (omozigoti) e’ estremamente contenuta, rimanendo confinata allo 0,2% della popolazione. questo porta la frequenza degli animali che trasportano almeno un allele mutato in italia all’8,2% (dato ottenuto sommando il 7,96% di portatori sani e lo 0,23% di affetti). si tratta di un valore del tutto in linea con l’8,4% dichiarato dalla francia nel suo recente comunicato stampa. di fatto, la frequenza dell’allele recessivo mutato nella popolazione italiana e’ molto contenuta e pari al 4,2%, a fronte di un 95,8% di alleli sani. si sta lavorando per valutare anche la frequenza di rrc. trattandosi di una fase di prima conoscenza e approfondimento scientifico, anafibj segue da vicino l’evoluzione dei lavori internazionali e provvedera’ a informare gli allevatori non appena saranno disponibili dati piu’ precisi sulla popolazione italiana e indicazioni condivise a livello globale”.